突变(什么是突变)

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tū biàn

mutation

突变一般指基因分离与重组之外的遗传物质的可遗传的变化。突变是生物性状变异的物质基础。对遗传物质为DNA的生物而言，突变的实质是DNA分子在复制或转录、转译过程中发生错误，改变了固有的遗传密码，从而影响生物的性状。广义的突变还包括染色体畸变。所以突变并不包括由于分离和遗传重组所引起的变化。除了伴有明显的表型效应的突变（主要基因突变major gene mutation）外，在数量性状（例如体重和果实的产量）突变中，常常发生应用统计分析的方法才能测出的微小的数量突变。这样的多基因突变（polygene mutation）的出现频率在果蝇等生物中是非常高的。根据DNA的变化的情况可将突变分类为如表所示的几类。涉及许多基因的突变可以被看作是染色体突变（chromosome mutation），在一个基因内发生的变化，习惯上称为基因突变（g-ene mutation）。此外，在DNA分子结构中发生改变的场所称为突变位点（mutation site）。最近根据比较各种生物种间蛋白质分子的氨基酸排列顺序，已经得到证据证明，那些所谓中性突变（neut-ral mutation），即对个体的性状几乎没有什么影响的那些变异是经常发生的。

突变可按不同方法分类，从结构层次区分，有基因突变（又称“点突变”，含单基因突变与多基因突变）和染色体畸变（含数目变化和结构变化）；从原因区分，有自发突变和诱发突变（又称“人工诱变”）；从细胞种类区分，有生殖细胞突变和体细胞突变。

发生在生殖细胞内的突变有致死的和非致死的，前者不能存活，后者的后代可表现突变性状，成为遗传病基因携带者或遗传病患者。体细胞中的突变可使该个体出现突变斑、突变区，或使整个个体成为嵌合体。突变是人类遗传病的根本原因，严重危害人口质量。从生物进化角度看，作为遗传物质的核酸也是进化的，在其复制过程中贯穿着“正确”与“错误”的矛盾斗争。基因是核酸的片断，基因突变是广泛存在的。基因重组虽能引起生物变异，但它不是基因突变，不导致新遗传信息出现，变异个体的性状是亲本性状的重组或重演。而基因突变是遗传物质的改变，是新遗传詹息的诞生。20世纪60年代以来出现的基因的中性突变理论，开辟了研究生物大分子进化的新领域。

突变既有有利的一面，又有有害的一面。就其后者而言突变，现今内科学记载了4000余种病，其中1/3以上属于遗传性疾病或有遗传倾向的疾病。少数已知其遗传缺陷所在，如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血 是血红蛋白基因突变等其余大部分尚在研究中。有遗传倾向的疾病，包括常见的高血压病、糖尿病、溃疡病、肿瘤等突变，可以肯定与生活环境因素有关，但亦有证据表明某些基因发生了变异。

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